PESCARA – Grazie a una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino, sarà possibile per tutti i neonati Abruzzesi diagnosticare e trattare in modo rapido e precoce, oltre alle prime 40 già previste dalla Legge 167/2016, ulteriori malattie rare: metaboliche ereditarie, da accumulo lisosomiale, neuromuscolari, immunodeficienze congenite gravi.

Questo avviene grazie a un Progetto Pilota proposto dai Laboratori: Biochimica Analitica-Proteomica-Endocrinologia, diretto dal Prof. Vincenzo De Laurenzi e dal Laboratorio di Genetica Medica, diretto dal Prof. Liborio Stuppia, del Centro di Studi e Tecnologie Avanzate (CAST), Università degli Studi “G. d’Annunzio” di Chieti-Pescara, Chieti, in collaborazione con i due centri clinici pediatrici: UOC Pediatria Medica Ospedale “S. Spirito”- Pescara, diretta dal Dr. Maurizio Aricò, e Clinica Pediatrica dell’Università di Chieti, diretta dal Prof. Francesco Chiarelli.

Il Progetto Pilota, di durata annuale, approvato dal Comitato Etico per la Ricerca Biomedica delle Province di Chieti e Pescara e dell’Università degli Studi “G. d’Annunzio” di Chieti – Pescara, prevede l’adesione volontaria da parte dei genitori previo consenso informato e sarà interamente finanziato dall’Università “G. d’Annunzio” di Chieti.

Il 12 dicembre 2022 verrà ulteriormente estesa la possibilità di diagnosi precoce attraverso test di screening neonatale anche per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e tre Malattie da accumulo lisosomiale quali la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la Mucopolisaccaridosi di tipo I.